Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
A chromosomal deletion map of human malformations, Brewer C, Holloway S, Zawalnyski P, Schinzel A, FitzPatrick D, American journal of human genetics 63:1153-1159, 1998
Department of Human and Clinical Genetics, Western General Hospital, Zurich
Abstrakti:
Epämuodostumat ovat lasten sairauksien ja kuolleisuuden tavallisimpia
syitä. Geneettisillä tekijöillä on merkittävä osuus niiden etiologiassa.
Epätäsmällisen alkiokautisen kehityshäiriön (nonspecific embryopathy)
taustalla on lähes aina autosomin perimäaineen
puutos, jota seuraa syntymän jälkeinen kasvun häiriintyminen,
kehitysvammaisuus ja moninaiset epämuodostumat. Kirjoittajat olivat
kehittäneet autosomien deleetioiden kartan 47 synnynnäisestä
epämuodostumasta. Sen aineisto oli kerätty 1.753 potilaalta, joilla oli ollut
epämosaiikkimaisia autosomin useamman geenin deleetioita. Analyysin kohteena
oli ollut kaikkiaan 4.190 deleetio-kaistaa. Niihin oli liittynyt 283
spesifististä epämuodostumaa, joista 199 oli tilastollisesti merkitseviä ja
84 erittäin merkitseviä. Englanninkielinen kirjoitus taulukoineen on vapaasti
luettavissa osoitteessa American journal of human genetics-julkaisun online-versiosta.
Kirjoittajat suunnittelivat samanlaisen kartan rakentamista myös autosomien
kahdentumista.
Linkkejä:
14.3.2005