 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Molekyylikaryotyypitys kehitysvammaisuuden diagnostiikassa - Sakari Knuutila, Linda Siggberg, Sirpa Ala-Mello, Carina Wallgren-Pettersson, Aki Mustonen, Maila Penttinen ja Jaakko Ignatius - Lääketieteellinen Aikakauskirja Duodecim 2008;124(9):1029-39
Lyhyt kuvaus:
Kirjoittajat totesivat, että molekyylikaryotyypitys (DNA:sta mikrolevytekniikalla tehty geenitutkimus) mahdollistaa kromosomipoikkeavuuksien toteamisen jopa geenien eksonitasolla (koodaavia jaksoja). Kirjoittajien kuvaamassa tutkimuksessa molekyylikaryotyypitys suoritettiin oligonukleotidipohjaisella 244.000 koettimen mikrosirulla 114 kehitysvammaiselle potilaalle. Heistä 104:llä oli normaali peruskaryotyyppi ja kymmenellä oli tarkemmin määrittämätön kromosomipoikkeavuus. Suurimmalla osalla esiintyi älyllisen kehityshäiriön ohella epämuodostumia. Noin 20 %:lla normaalin karyotyypin omaavista potilaista löydettiin mikrotason kromosomimuutos. Molekyylikaryotyypitys täsmensi löydöksen kaikille, joilla oli tarkemmin määrittämätön merkkikromosomi, kääntymä tai komplisoitunut poikkeavuus.
Kirjoittajat suosittivat molekyylikaryotyypitystä kehitysvammaisille, joiden tavanomaisen kromosomitutkimuksen (FISH- ja prometafaasitutkimukset) tulos on normaali.
Lisätietoja:
DNA
Kehitysvammaisuus
Kromosomit ja geenit
Mutaatiot
28.3.2010
