 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Rubinstein-Taybin oireyhtymä sekä CREB-sidosproteiini-geenin mutaatio
A case of Rubinstein-Taybi Syndrome with a CREB-binding protein gene mutation - Kim SH, Lim BC, Chae JH, Kim KJ, Hwang YS - Korean J Pediatr. 2010 Jun;53(6):718-21
Department of Pediatrics, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Korea
Lyhyt kuvaus:
Rubinstein-Taybin syndrooma (RTS) on synnynnäinen häiriötila, jolle on ominaista tyypilliset kasvonpiirteet, laajat peukalot ja varpaat sekä kehitysvammaisuus. Oireita ovat olleet myös tuumorit (kasvaimet), keloidit (ylikasvaneet arvet) ja erilaiset synnynnäiset epämuodostumat sekä synnynnäinen sydänvika.
Noin 50%:lla on todettu CREB-sidosproteiinin (CREBBP) mutaatio, jonka on ymmärretty liittyvän solujen kasvuun ja jakautumiseen.
Kirjoittajat kuvasivat tyypillisen RTS-potilaan, jolla oli Arnold-Chiarin epämuodostuma (aivorungon ja pikkuaivojen kehityshäiriö) ja mutaatio CREBBP-geenissä c.4944_4945insC.
Lisätietoja:
Kehitysvammaisuus
Kromosomit ja geenit
Mutaatiot
Rubinstein-Taybin oireyhtymä
16.1.2011
