 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Sidokset ja niiden autismi-lokuksen tasapainottomuuden sidosten skannaus laajassa suomalaisessa sukupuussa
Linkage and linkage scan for autism loci in an extended pedigree from Finland - Kilpinen H, Ylisaukko-oja T, Rehnström K, Gaál E, Turunen JA, Kempas E, von Wendt L, Varilo T, Peltonen L - Hum Mol Genet. 2009 Aug 1;18(15):2912-21
Department of Molecular Medicine, Institute for Molecular Medicine, Finland
Lyhyt kuvaus:
Kirjoittajat totesivat, että eristyneet väestöt, kuten suomalaiset, ovat osoittautuneet hyödylliseksi kartoitettaessa harvinaisia geneettisä muunnelmia, koska hetorogeeniyys (epäyhtenäisyys) vähenee, samoin kuin tasapainottomuuden sidokset.
Tutkijat hyödynsivät Suomen erkoislaatuisuutta tunnistaakseen harvinaisia autismi-muunnelmia jäljittämällä 20 autismi-sukua yhteen sukupuuhun seuraamalla polveutumisen sidoksia aina 1700-luvulle asti. Ainutlaatuinen sukutaulu muodostettiin skannaamalla mikrosatelliittimarkkeri (neutraali merkkiaine; käytetään yleisesti sukututkimuksissa) genominlaajuisesti (koko kromosomisto) ja seuraamalla alkuperäisiä havaintoja laajamittaisella kartoituksella. Tutkijat
identifoivat oletetun autismille altistavan geenialueen 19p13.3 ja saivat lisänäyttöä aiemmin tunnistetuista alueista 1q23 ja 15q11-q13. Lupaavimmat geeni-ehdokkaat TLE2 ja TLE6
klusteroitiin paikkaan 19p13, ja ATP1A2 paikkaan 1q23.
Lisätietoja:
Autisimi
DNA
Kehitysvammaisuus
Kromosomit ja geenit
Mutaatiot
18.12.2010
