 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Keski- ja taka-aivojen epämuodostumat: takautuva tutkimus ja kirjallisuuskatsaus
Malformations of the Midbrain and Hindbrain: A Retrospective Study and Review of the Literature. Alkan O, Kizilkilic O, Yildirim T, Cerebellum (London, England) 2009 Apr 1
Department of Radiology, Medical School, Baskent University, Ankara, Turkey
Artikkeliseloste:
Kirjoittajat selostivat takautuvan radiologisen ja kliinisen tutkimuksen löydöksiä 45 keski- ja taka-aivoepämuodostumatapauksesta. Lisäksi he tarkastelivat embryologian (alkion toiminnan ja kehityksen tutkimusta) ja molekylaarisen neurogenetiikan näkökulmia. Keski-taka-aivopotilailaista 16:lla oli takahampaan epämuodostuma, 12:lla oli pikkuaivojen vajaakasvuisuus (cerebellar hypoplasia), 10:llä aivojen takakuopan kasvain (posterior fossa cyst) ja pikkuaivomadon kehittymättömyys, 3:lla ruutuaivoliitos (rhombencephalosynapsis), 2:lla Fukuyaman synnynnäinen lihasdystrofia ja 2:lla yksittäinen pikkuaivojen epämuotoisuus. Potilaista 26 oli motorisesti ja älyllisesti jälkeenjääneitä, mikä oli yleisin kliininen löydös. Potilaista 11 oli syntynyt sukulaisavioliitoista. Kirjoittajat korostivat korrektin diagnoosin merkitystä ennusteen ja perinnöllisyysneuvonnan kannalta. Integroitua epämuodostumien morfologista, embryologista ja molekylaaris-neurogeneettista luokittelua pidettiin hyödyllisenä.
Lisätietoja:
Fukuyaman synnynnäinen lihasdystrofia
Kehitysvammaisuus
12.4.2009
