Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
KBG syndrome in a cohort of Italian patients. Brancati F, D'Avanzo MG, Digilio
MC, Sarkozy A, Biondi M, De Brasi D, Mingarelli R, Dallapiccola B; American journal of medical
genetics. Part A 2004 Dec 1;131(2):144-9.
CSS Hospital, IRCCS, San Giovanni Rotondo and CSS-Mendel Institute, Rome, Italy.
Abstrakti:
Kirjoittajat mainitsevat, että KKB-syndrooma tunnetaan tietyistä kasvonpiirteistä,
suurhampaisuudesta (macrodontia), lyhytkokoisuudesta ja luurangon
poikkeavuuksista. Kirjoitushetkeen mennessä oli raportoitu 29 vammautuneesta.
Oireiston diagnostiset kriteerit oli muovattu äskettäin. Kirjoittajat
kuvasivat 8 uutta potilasta, joiden kliiniset ja radiologiset löydökset
sopivat KBG-oireyhtymän diagnostisiin kriteereihin. Kahden potilaan äiti oli lievästi
vammautunut, muuta tapaukset olivat satunnaisia. EEG-käyrän poikkeavuudet epilepsiakohtausten
kera tai ilman, sekalainen kuulon alenema, kitalaen epämuodostumat ja siitä
johtuvat puheen tuottamisen vaikeus, korostunut ikäsidonnainen käyttäytyminen
ja piilokivekset olivat mahdollisia lisäpiirteitä. Aivojen takakuopan (posterior fossa)
epämuodostumat, silmä- ja synnynnäiset sydänviat olivat harvemmin
esiintyneitä oireita.
Linkkejä:
Kehitysvammaisuus
Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä
6.3.2007