 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Vaikean kehitysvammaisuuden peittyvästi periytyvä oireyhtymä, silmien linssin samentuma, silmärako ja kyttyräselkä kytkeytyvät kromosomin 4 perisentromeeriseen alueeseen
An autosomal recessive syndrome of severe mental retardation, cataract, coloboma and kyphosis maps to the pericentromeric region of chromosome 4 - Kahrizi K, Najmabadi H, Kariminejad R, Jamali P, Malekpour M, Garshasbi M, Ropers HH, Kuss AW, Tzschach A; European journal of human genetics (EJHG) 2009 Jan;17(1):125-8
Genetics Research Center, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran
Lyhyt seloste:
Kirjoittajat kertoivat iranilaisen sukulaisavioliiton lapsista, joilla oli uusi kehitysvammaoireyhtymä. Kliinisiä oireita olivat vaikea kehitysvammaisuus, aikuisiällä tapahtuminen silmien samentuminen, kyttyräselkä. suurten nivelten jäykistymät, sipulimainen nenä ja leveä tyvi sekä paksut huulet. Kahdella potilaalla oli myös yksi- tai molemmanpuoleinen silmähalkio. Kytkentäanalyysi (linkage analysis) osoitti yhden 10,4 Mb suuruisen homozygoottisen jakson perisentromeerisella alueella kromosomissa 4 (4p12-q12). Kirjoittajat mainitsivat aleen käsittävän yli 40 geeniä, joita ei ollut aiemmin kuvattu kehitysvammaisuuden yhteydessä. Geenivirheen katsottiin tuovan esille uutta näkökulmaa aivojen ja silmien kehityksestä.
Lisätietoja:
Kahrizin oireyhtymä
Kehitysvammaisuus
4.5.2009
