Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Atypical findings in Kabuki syndrome: report of 8 patients in a series of 20
and review of the literature, Genevieve D, Amiel J, Viot G, Le Merrer M,
Sanlaville D, Urtizberea A, Gerard M, Munnich A, Cormier-Daire V, Lyonnet S,
American journal of medical genetics A. 2004 Aug 15;129(1):64-8
Departement de Genetique, hopital Necker-Enfants Malades, Paris, France
Abstrakti:
Kabuki-oireyhtymä on harvinainen synnynnäinen
epämuodostuma-kehitysvammaoireyhtymä, jonka arvioitu esiintyvyys Japanissa on
1/32.000. Sen viisi pääkriteeriä ovat syntymän jälkeinen lyhytkasvuisuus,
luustoepämuodostumat, keskitasoinen kehitysvammaisuus, ihon pintauurteiden
poikkeavuus ja erityiset kasvonpiirteet. Kirjoittajat raportoivat 20
satunnaisesti vammautuneesta henkilöstä, joilla oli joitakin epätavallisia
piirteitä; neljällä kroonista tai vaikeaa ripulia (keliakia mukaan lukien),
kolmella pallean kehittymättömyyttä, kahdella solisluun valenivel (pseudarthrosis
of the clavicles), kahdella valkopälvisyys (vitiligo) ja kahdella
krooninen veren sokeripitoisuuden alhaisuus (hypoglycemia). Satunnaisempia
löydöksiä olivat vaikea autoimmuuni verihiutaleniukkuus (thrombopenia),
pikkuaivomadon surkastuminen ja lihassairaus. Yhdellä vammautuneista esiintyi
CHARGE-oireyhtymän ominaisuuksia (oikean silmän pienikokoisuus ja näköhermon
halkeama, sydänkammioiden väliseinän aukko, molemmanpuoleinen
piilokiveksisyys sekä vaikea kuulovamma). Kirjoittajat katsoivat, että myös
heidän havaitsemansa oireet tulisi ottaa huomioon vammautuneita tutkittaessa
niiden todellisuuden esiintyvyyden selvittämiseksi ja kliinisen hoidon kehittämiseksi.
Linkkejä:
Kehitysvammaisuus24.3.2005