 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Jugoslavian epätäsmällinen kehitysvammaisuus ja fragile X
Prevalence of the fragile X syndrome in Yugoslav patients with non-specific mental retardation, Major T, Culjkovic B, Stojkovic O, Gucscekic M, Lakic A, Romac S, Journal of neurogenetics 2003 Apr-Sep;17(2-3):223-30
Faculty of Biology, School of Medicine, University Belgrade,11000, Yugoslavia
Abstrakti:
Mutaatiot kahdella X-kromosomin säröalueella (FRAXA ja FRAXE) aiheutuvat CGG/GCC-emäskolmikkojen
lisääntyneistä toistokerroista ja niitä luonnehtii kehitysvammaisuus.
Artikkelissa kerrottiin tutkimuksesta, johon osallistui 97 ilman perinnöllistä
taustaa olevaa henkilöä, joilla oli diagnosoitu epätäsmällinen
kehitysvammaisuus. Kahdella pojista ilmeni FRAXA-mutaatio. Tutkimuksessa
kartoitettiin myös FRAXA-sijainnin muunnelmia sekä kehitysvammaisten että 99
vammattoman henkilön joukosta. FMR1-taustaisten CGG-toistojen määrä oli
samanlainen: tavallisin muunnelma käsitti 29 toistokertaa (32,86%
terveessä väestössä ja 54,54% kehitysvammaväestössä).
Seuraavaksi eniten esiintyi 28-kertaisia toistoja (21,43% terveessä
väestössä ja 12,2% kehitysvammaväestössä). Esimutaatioita, joissa oli
toistoja yli 45 kertaa, ei esiintynyt kummassakaan ryhmässä.
Linkkejä:
Fragile X-oireyhtymäKehitysvammaisuus
Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä
23.2.2005