 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Johnson-McMillinin oireyhtymä: raportti uudesta tapauksesta
Johnson-McMillin syndrome: Report of a new case with novel features. Lisa J.
Cushman, Wilfredo Torres-Martinez, David D. Weaver; Birth Defects Research Part
A: Clinical and Molecular Teratology, Volume 73, Issue 9 , Pages 638 - 641,
Published Online: 22 Aug 2005 © 2005 Wiley-Liss, Inc.
Department of Medical and Molecular Genetics, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, Indiana
Lyhyt seloste
Kirjoittajat totesivat, että
Johnson-McMillinin syndrooma (JMS) on harvinainen hermosto-iho-sairaus (neuroectodermal disorder), jota luonnehtii ihokarvoituksen puute, korvaepämuodostumat, kuulojohdinperäinen kuulon alenema (conductive hearing loss), haistamattomuus/hajuaistin heikkeneminen ja sukurauhasten kehittymättömyys. Sen taustalla olevaa autosomin välityksellä vallitsevasti
periytyvää geeniä ei ollut vielä selvitetty. Kirjoittajien raportoimalla potilaalla oli monia aiemmin kuvattuja piirteitä, kuten ihon kaljuus, epämuodostuneet korvalehdet, kuulojohdinperäinen kuurous, kasvojen epäsymmetrisyyttä ja kehityksen viivästyminen. Lisäksi hänellä oli ominaisuuksia, joista ei ollut ennen raportoitu. Niitä olivat ulkokorvan edessä sijaitsevat ihokuopat ja -nystyrät, leveät painaumat silmien sivuissa ja epänormaali vasemmanpuoleinen alempi silmäluomi. Potilaan oireiston uskottiin muodostuneen alkioaikaisen kehityksen aikana.
Lisätietoja:
Kehitysvammaisuus
Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä
8.3.2007
