 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Halkinaisuus trisomia 9p-potilailla: genotyyppi-fenotyyppi-korrelaatio mirkrosirututkimusta hyödyntäen
Clefting in trisomy 9p patients: genotype-phenotype correlation using microarray comparative genomic hybridization - Jelin A, Perry H, Hogue J, Oberoi S, Cotter PD, Klein OD - J Craniofac Surg. 2010 Sep;21(5):1376-9
Division of Medical Genetics, Department of Pediatrics, University of California, San Francisco, USA
Lyhyt kuvaus:
Duplikaatio 9p -oireyhtymälle (osittainen
trisomia 9p) ominaisia piirteitä ovat kallon ja kasvojen poikkeavuudet, kehitysvammaisuus ja peukalonpäiden hypoplasia (vajaakasvuisuus).
Kirjoittajat kuvasivat naispotilaan, jolla oli pieni pää ja
bilateraalinen huuli- ja suulakihalkio. Alkuperäinen
sytogeneettinen analyysi oli paljastanut uuden (de novo) trisomian 9p. Potilas oli 21-vuotiaana yhä pienipäinen ja hänellä oli kallon ja kasvojen ja käsien poikkeavuuksia sekä epilepsiahistoria että kehitysvammaisuus.
Oligonukleotidi-pohjainen
mikrosirututkimus paljasti osittaisen trisomian 9p21.1->9pter ja
deleetion geenialueella 9p12.1-9p11.2.
Kirjoittajat pitivät mikrosirututkimusta hyödyllisenä kromosomi-poikkeavuuksien todentamisessa ja
genotyyppi-
fenotyyppi-
korrelaation tarkentamisessa.
Lisätietoja:
DNA
Epilepsia
Inversio 9 oireyhtymä
Kehitysvammaisuus
Kromosomit ja geenit
Mutaatiot
12.12.2010
