 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Johanson-Blizzardin UBR1-geeniin kytkeytynyt oireyhtymä vähäisin ilmiasupiirtein
Johanson-Blizzard syndrome with mild phenotypic features confirmed by UBR1 gene testing. Alkhouri N, Kaplan B, Kay M, Shealy A, Crowe C, Bauhuber S, Zenker M, World J Gastroenterol. 2008 Nov 28;14(44):6863-6866
Department of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, Cleveland Clinic, 9500 Euclid Avenue, Desk A-111, Cleveland, OH 44195, United States
Abstrakti:
Johanson-Blizzardin syndrooma (JBS) on harvinainen autosomaalisesti peittyvästi periytyvä tilanne, johon liittyy haiman vajaatoiminta, ja sille on ominaista kehittymätön nenänsiiveke (hypoplastic nasal alae), henkinen jälkeenjääneisyys, sensorineuraalinen kuulon heikkeneminen, lyhytkokoisuus, pääkallon epämuodostuminen, hampaiden poikkeavuudet ja epänormaali hiusmalli. On raportoitu kasvuhormonin vajauksesta, aivolisäkkeen vajaatoiminnasta (hypopituitarism) ja heikentyneestä insuliiniperäisestä hypoglykemiasta (matala verensokeri). Kehitysvammaisuus on ollut yleensä keskitasoista tai vaikeaa, mutta vammaudeiden älykkyys on saattanut olla normaaliakin. Haimassa on esiintynyt rakkulamaisen kudoksen (acinar tissue) vioittumista, kun taas Langerhansin saarekkeet ja tiehyet ovat säästyneet. Vanhemmilla lapsilla on ollut haimasairaudesta aiheutunutta diabetesta. JBS:n oli hiljattain todettu liittyvn kromosomin 15q15-Q21 UBR1-geenin mutaatioihin. Kirjoittajat kuvasivat 7-vuotiaan tytön, jolla oli haiman vajaatoiminta ja lievä fenotyypin piirteitä sekä UBR1-geenin mutaatio.
Linkkejä:
Kehitysvammaisuus
Johanson-Blizzardin oireyhtymä
5.12.2008
