 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Ylikasvu ja trisomia 15q26.1-qter IGF1-reseptori-geenin kanssa: raportti kahdesta suvusta ja katsaus kirjallisuuteen
Overgrowth and trisomy 15q26.1-qter including the IGF1 receptor gene: report of two families and review of the literature. Laurence Faivre, Philippe Gosset, Valérie Cormier-Daire, Sylvie Odent, Jeanne Amiel, Irina Giurgea1, Marie-Cécile Nassogne, Laurent Pasquier, Arnold Munnich, Serge Romana, Marguerite Prieur, Michel Vekemans, Marie-Christine de Blois & Catherine Turleau, European Journal of Human Genetics (2002) 10, 699-706
Abstrakti:
Kromosomien epätasapaino aiheuttaa harvoin ylikasvua. Kirjoittajat raportoivat kahden suvun neljästä lapsesta, joilla ylikasvuun
liittyi 15. kromosomin pitkän varren loppupään kahdentuminen, mikä diagnosoitiin sytogeneettisen ja FISH-tutkimuksen avulla.
Vanhempien kromosomianalyysit osoittivat molemmissa tapauksissa tasapainottuneen translokaation geenialueella 15q26.1-qter.
Molekylaarinen ja sytogeneettinen tutkimus osoitti insuliinintapaisen kasvu-faktorin 1 reseptori-geenin (IGF1R)
kolmoiskopioitumisen. Löydöksen katsottiin viittaavan siihen, että ylikasvu johtui IGF1R-geenin annostuksesta. Sitä vastoin
kahdella vaikeasta kasvuviiveestä kärsineellä potilaalla oli 15q:n loppupään deleetio. Kirjoittajat alleviivasivat
kromosomi-analyysin tärkeyttä potilailla, joilla esiintyy ylikasvua ja kehitysvammaisuutta. Trisomian 15q26.1-qter pääpiirteiksi
nähtiin sikiön isokokoisuus (macrosomia at birth), ylikasvu, isopäisyys ja lievä kehitysviive.
Lisätietoja:
Trisomia 15
Kehitysvammaisuus
19.3.2009
