 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
PAFAH1B1- ja YWHAE-geenit käsittävä uusi 17p13.3-mikroduplikaatio aiheuttaen epätasapainoittuneen X;17-translokaation
A new 17p13.3 microduplication including the PAFAH1B1 and YWHAE genes resulting from an unbalanced X;17 translocation - Hyon C, Marlin S, Chantot-Bastaraud S, Mabboux P, Beaujard MP, Al Ageeli E, Siffroi JP, Portnoï MF - Eur J Med Genet. 2010 Dec 30
Service de Génétique et Embryologie médicales, Hôpital Armand Trousseau, APHP, UPMC, Paris, France
Lyhyt kuvaus:
Miller-Diekerin syndrooman (MDS)
genomisen deleetio-alueen submikroskooppisia (mikroskoopilla näkymättömiä)
duplikaatioita oli voitu todeta
mikrosirututkimuksen avulla. Nämä uudelleenjärjestymät olivat olivat olleet kooltaan välillä 59-88kb ja 4Mb, ja ne olivat olleet toistumattomia, nähtävästi useiden molekyylitason mekanismien aikaansaamia. Vain viidellä potilaalla oli ollut 17p13.3-duplikaatioita koko MDS:n kriittinen alueella
Kirjoittajat kuvasivat 13-vuotiaan tytön, jolla oli uusi mikroduplikaatio MDS:n kriittisellä alueella käsittäen PAFAH1B1- ja YWHAE-geenit. Hänellä oli keskitasoinen psykomotorinen jälkeenjääneisyys, puheen viivästyminen, käyttäytymisongelmia ja molemmanpuoleinen huuli- ja kitalakihalkio, jollaisesta ei ollut aiemmin raportoitu.
Alunperin
diagnosoidun terminaalisen Xq26-deleetion todettiin liittyvän terminaalisen 4,2Mb:n 17p13.3-alueen submikroskooppiseen duplikaatioon, joka johtui taspainottumattomasta X,17-
translokaatiosta. Viiteen aiemmin kuvattuun potilaaseen verraten paljastui yhteisiä oireita, kuten hypotoniaa (velttoutta), lievää tai kskitasoista kehityksen viivästymistä/kehitysvammaisuutta, puhevikoja, käyttäytymisongelmia, toistuvia infektioita, ylipainoisuutta, alaspäin vinot silmäluomivaot, leveät keskikasvot ja kärjekäs leuka. Uuden 17p13.3-mikroduplikaatio-oireyhtymän jatkomäärittely näytti siten perustellulta.
Lisätietoja:
Kehitysvammaisuus
Kromosomit ja geenit
Miller-Diekerin oireyhtymä
Mutaatiot
13.1.2011
