 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Halkinainen käsi Kabuki Make-Up -oireyhtymässä
Cleft Hand in Kabuki Make-Up Syndrome: Case Report - Huh JK, Chung MS, Baek GH, Oh JH, Lee YH, Gong HS - The Journal of hand surgery 2011 Mar 15.
Department of Orthopaedics, Hand and Upper Extremity Service, Seoul National University Bundang Hospital, Seongnam, Korea.
Lyhyt kuvaus:
Kabuki make-up -oireyhtymä on ensin Japanissa kuvattu epämuodostuma-/kehitysvammaoireisto, jota sittemmin on tavattu muualtakin. Kirjoittajat mainitsivat, että oireyhtymän piirteitä ovat useat synnynnäiset poikkeavuudet: kallon ja kasvojen, luurangon ja ihopienojen (dermatoglyphic) epänormaaliudet; kehitysvammaisuus ja lyhytkokoisuus. Yleisimmät
anomaliat liittyvät sormenpäiden pehmytkudostyynyihin, lyhyt- ja vinosormisuuteen sekä löysiin niveliin. Kirjoittajien kuvaamalla potilaalla oli myös halkinainen käsi, mitä ei ollut aiemmin tavattu Kabuki make-up -oireyhtymässä.
Lisätietoja:
Kabuki-oireyhtymä
Kehitysvammaisuus
22.3.2011