 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Mieheltä miehelle välittynyt Costellon oireyhtymä: isältä pojalle periytynyt G12s-HRAS-yksisolumutaatioon liittynyt somaattinen mosaikismi
Male-to-male transmission of Costello syndrome: G12S HRAS germline mutation inherited from a father with somatic mosaicism. Sol-Church K, Stabley DL, Demmer LA, Agbulos A, Lin AE, Smoot L, Nicholson L, Gripp KW, American journal of medical genetics. Part A 2009 Feb 1;149A(3):315-21
Nemours Biomedical Research, Nemours Children's Clinic, Wilmington, Delaware
Abstrakti:
Costellon oireyhtymä on harvinainen synnynnäinen epämuodostumaoireisto, joka kytkeytyy kehitysvammaisuuteen ja hyvän- ja pahanlaatuisten kasvainten esiintymiseen, jotka aiheuttaa kantajan HRAS-syöpägeenin (HRAS oncogene) pistemutaatio (missense mutation). Aiemmin kaikki molekylaarisesti analysoidut mutaatiot olivat olleet satunnaisia. Vain yhdellä potilaalla oli raportoitu aikaisemmin HRAS-geenin aiheuttama somaattinen mosaikismi. Kirjoittajat kuvasivat somaattisesti mosaikistiselta isältä välittyneen G12S-HRAS-mutaation pojalla, jolla oli tyypillinen Costellon oireyhtymä. Äidillä mutaatiota ei todettu. Isä kantoi mutaatiota 7-8%:ssa vaatingeeneissään. Kirjoittajat painottivat perinnöllisyysneuvonnan merkitystä.
Lisätietoja:
Costellon oireyhtymä
Kehitysvammaisuus
Perinnöllisyystietoa
5.3.2009
