 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
SETBP1-geenin uudet mutaatiot aiheuttavat Schinzel-Giedionin oireyhtymän
De novo mutations of SETBP1 cause Schinzel-Giedion syndrome - Hoischen A, van Bon BW, Gilissen C, Arts P, van Lier B, Steehouwer M, de Vries P, de Reuver R, Wieskamp N, Mortier G, Devriendt K, Amorim MZ, Revencu N, Kidd A, Barbosa M, Turner A, Smith J, Oley C, Henderson A, Hayes IM, Thompson EM, Brunner HG, de Vries BB, Veltman JA - Nature genetics 2010 Jun;42(6):483-5. Epub 2010 May 2
Lyhyt kuvaus:
Schinzel-Giedionin oireyhtymää luonnehtii vaikea kehitysvammaisuus, erikoislaatuiset kasvonpiireet ja moninaiset synnynnäiset epämuodostumat. Vammautneet ovat kuolleet yleensä ennen kymmentä ikävuotta. Kirjoittajat olivat tutkineet neljä vammautuneen perintötekijöitä ja löytäneet uuden SETBP1-geenin muunnelman (de novo variants in SETBP1) kaikilla. He tunnistivat samanalaiset mutaatiot kahdeksalla muullakin vammautuneella Sangerin sekvenssimenetelmää käyttäen. Mutaatiot keskittyivät eksonialueelle (geenin proteiinia koodaava osa) 11-bp, mikä viittasi hallitsevaan negatiiviseen tai vahvistuvaan geneettiseen vaikutukseen (dominant-negative or gain-of-function effect).
Lisätietoja:
Schinzel-Giedionin oireyhtymä
Kehitysvammaisuus
Kromosomit ja geenit
Mutaatiot
14.6.2010
