 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Tapaustutkimus vaikeasta psyyken ja kehityksen viiveestä yhdistyneenä 14q:n loppupään monosomiaan/5q:n loppupään trisomiaan
A case of severe mental and developmental retardation associated with 14q terminal monosomy/5q terminal trisomy - Hirayama T - Journal of Nippon Medical School (Nihon Ika Daigaku zasshi) 2010 Mar; 77 (1) :40-4Department of Pediatrics, Tokyo Metropolitan Higashiyamato Medical Center for the Severely Disabled
Lyhyt seloste:
Kirjoittaja oli jo aiemmin kuvannut 19-vuotiaan naisen, jolla oli vaikea henkinen jälkeenjääneisyys, kehityksen viivästyminen, pienipäisyys, lyhytkasvuisuus, molemminpuoleinen pienisilmäisyys, riippuluomisuus ja luomiraon ahtaus. Tässä kirjoituksessa esiteltiin kliiniset kuvaukset naisen sisarpuolista, joilla oli siis eri isä. FISH- analyysi osoitti kromosomipaikan 5q loppupään trisomiaa ja 14 q:n loppupään monosomiaa. Kirjoittaja oletti, että äiti kantoi tasapainottunutta translokaatiota (kromosomimateriaalin uudelleenjärjestyminen). Hän ehdotti että perinnöllisissä tapauksissa henkisen jälkeenjääneisyytttä ja epämuodostumista tutkittaisiin 5q:n ja 14q:n loppupään FISH-tutkimuksella (Fluoresenssi in situ hybridisaatio) tai vertailevan genomiikan hybridisaatiolla (CGH), vaikka G-ryhmittely (G-banding analysis ) tai korkean erotuskyvyn kromosomianalyysi (high-resolution chromosome analysis) olisivatkin normaaleja.
Lisätietoja:
Kehitysvammaisuus
26.2.2010