 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Uusi synnynnäinen epämuodostumiseen ja kasvu- sekä kehitysviiveeseen kytkeytynyt hypoparatyroidismi
The new syndrome of congenital hypoparathyroidism associated with dysmorphism, growth retardation, and developmental delay--a report of six patients. Hershkovitz E, Shalitin S, Levy J, Leiberman E, Weinshtock A, Varsano I, Gorodischer R, Israel journal of medical sciences 1995 May;31(5):293-7
Division of Pediatrics, Soroka Medical Center, Beer Sheva, Israel
Lyhyt seloste:
Kirjoittajat kuvasivat kuusi arabilasta, joilla oli synnynnäinen lisäkilpirauhasen vajaatoiminta (hypoparathyroidism), epämuodostumia ja kasvu- sekä kehitysviive, Tärkeimmät epämuodostumapiirteet olivat pieni pää (microcephaly), kasvojen ja hampaiden poikkeavuudet sekä pienet kädet ja jalat. Luustoikä oli huomattavan viivästynyt. Sen paremmin immunologisia kuin krosomienkaan poikkeavuuksia ei löydetty. Insuliinin kaltainen kasvutekijä 1:n (Insulin-like growth factor-1) eli IGF-1:n seerumitasot olivat kahdessa tapauksessa poikkeavan alhaiset.
Lisätietoja:
Mikrokefalia
Kehitysvammaisuus
28.10.2010
