 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Uusi kaihiin, epämuotoisuuteen ja ektodermaaliseen poikkeavuuteen ja kehysviiveeseen kykeytynyt oireyhtymä australiaisessa aboriginaalisuvussa sijoittuu geenialueeseen 1p35.3-p36.32
A novel syndrome of paediatric cataract, dysmorphism, ectodermal features, and developmental delay in Australian Aboriginal family maps to 1p35.3-p36.32 - Hattersley K, Laurie KJ, Liebelt JE, Gecz J, Durkin SR, Craig JE, Burdon KP - BMC Med Genet. 2010 Nov 19;11:165
Department of Ophthalmology, Flinders University, Adelaide, SA, 5042, Australia
Lyhyt kuvaus:
Uuden oireiston kerrottiin koostuvan kaihista, kehitysvammasta, punoittavasta ihottumasta ja kasvojen epämuotoisuudesta. Se kuvattiin laajassa Australian aboriginaali-syntyperää olevassa lapsikatraassa. Laajamittainen kromosomien uudelleen järjestäytymisen mahdollisuus oli aiemmin suljettu pois. Kirjoittavat olivat tehneet genomin laajuisen (koko kromosomiston laajuisen) skannauksen perheenjäsenille.
Fenotyyppi (ilmiasu) kartoitettiin kromosomiin 1p35.3-p36.32. Kriittinen alue kattoi 48,7 cM (senttimorgania eli noin 48,7 miljoonaa emäsparia DNA:ta) merkkiainevälillä rs966321 ja rs1441834. Se käsitti 527 transkriptiota (tapahtumasarjoja, joissa RNA-polymeraasi kopioi DNA:ssa olevaa geneettistä koodia RNA:ksi) 364:sta merkitystä geenistä. Ei koodaavia mutaatioita havaittiin kolmessa kandidaatti-geenissä EPHA2, EPHB2 ja ZBTB17. Alue oli päällekkäinen aiemmin raportoidulle Volkmannin harmaakaihin (vallitsevasti periytyvä kaihi) alueelle ja sillä oli päällekkäisyyttä 1p36-monosomian oireiston kanssa.
Lisätietoja:
Deleetio-oireyhtymä 1p36 - Monosomia 1p36
DNA
Ihmisen hermoston kehityksestä - ektodermin kehityksestä
Kehitysvammaisuus
Kromosomit ja geenit
Mutaatiot
12.12.2010
