 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Kehitysvammaisuus johtuu usein ei-perinnöllisistä geneettisistä ongelmista
Intellectual disability is frequently caused by non-hereditary genetic problems - artikkeli - Medical Xpress, April 18, 2011
Lyhyt kuvaus:
Aivotoimintaan liittyvät geeni-mutaatiot aiheuttavat usein kehitysvammaisuuden, totesivat Montrealin yliopiston ja Sainte-Justine sairaalan tutkijat.
Artikkelissa mainittiin, että kehitysvammavamma on vakava haitta, jota ilmenee 1-2 prosentilla maailman lapsista. Se johtuu usein geneettisistä syistä, mutta vaikuttavat
geenit ovat olleet pääosin tuntemattomia. "Nyt tunnistamillamme geeneillä on tärkeä rooli hermosolujen
synaptisissa rakenteissa, jotka mahdollistavat aivosolujen nopean tiedonsiirron", kertoi vanhempi tutkija tohtori Jacques
Michaud. Hän viittasi tutkijaryhmän artikkeliin "Excess of De Novo Deleterious Mutations in Genes Associated with Glutamatergic Systems in Nonsyndromic Intellectual Disability", joka julkaistiin American Journal of Human Genetics -lehdessä 11.3.2011 (sivut 306-16).
Jotkut kehitysvammat liittyvät fyysisiin epämuodostumiin, jotka ovat yhteydessä merkittäviin geneettisiin poikkeavuuksiin. "Me keskityimme kuitenkin oireyhtymättömiin potilaisiin," Michaud sanoi. DNA-tutkimukset kohdistettiin mutaatioihin, jotka eivät olleet periytyneet.
Tutkimuksessa käytiin läpi 197 synaptista geeniä yhteensä kymmeneltä 95:stä potilaasta. Jatkotutkimukset osoittivat, että kaikki nämä vaikuttavat hermosolujen viestintään, mistä pääteltiin, että ainakin kaksi kolmasosaa mutaatiosta voi aiheuttaa kehitysvammaisuuden.
"Havainto osuu osuu yksiin edellisen työmme kanssa, joka osoitti, että de novo -mutaatiolla on tärkeä rooli sellaisissa sairauksissa kuin autismi ja skitsofrenia", sanoi tutkija Guy
Rouleau. "Tutkimuksemme osoittaa, että suuri osa kehitysvammatapauksista on geneettistä alkuperää, vaikka ne eivät olekaan perinnöllisiä", lisäsi tutkija Fadi
Hamdan.
Lisätietoja:
Autismi
DNA
Kehitysvammaisuus
Perimä, kromosomit ja geenit
Mutaatiot
Skitsofrenia
4.5.2011
