 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Halkinaisen käden ja jalan epämuodostuma, Fallotin tetralogia, kehitysvammaisuus ja 1 Mb:n deleetio - todiste epäyhtenäisyydestä?
Split hand-foot malformation, tetralogy of Fallot, mental retardation and a 1 Mb 19p deletion-evidence for further heterogeneity? Aten E, den Hollander N, Ruivenkamp C, Knijnenburg J, van Bokhoven H, den Dunnen J, Breuning M, Am J Med Genet A. 2009 Apr 7Department of Human and Clinical Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, The Netherlands
Artikkeliseloste:
Synnäiset raajaepämuodostumat ovat toiseksi yleisin pikkulasten syntymävika. Halkinaisen käden ja jalan epämuodostuma, joka tunnetaan myös nimellä keskisädehäiriö, ektrodactylia tai käsi/jalka-halkio, esiintyy yksinään tai yhdessä muiden epämuodostumien kanssa. Kirjoittajat raportoivat miehestä, jolla oli halkinaisen käden ja jalan epämuodostuma, Fallotin tetralogia ja Angelmanin oireyhtymään viittaava kliininen ilmiasu. Genomianalyysi FISH-varmennuksineen osoitti uutta deleetiota kromosomialueella 19p13.11. Se oli kooltaan 0,99 Mb ja käsitti 28 geeniä. Lähin deleetion kohta oli EPS15L1:ssä, mikä saattaa vaikuttaa raajojen kehitykseen. Myöhempi 21 vastaavan potilaan tietojen tutkiminen (ei TP73L-mutaatiota) ei tuonut esille muita 19. kromosomin deleetioita tai kahdentumia. Löydökset viittasivat siihen, että kirjoittajien potilaalla oli uusi useamman geenin oireyhtymä (contiguous gene syndrome) ja että halkinaisen käden ja jalan epämuodostuma oli geneettisesti epäyhtenäisempi (heterogeneous) kuin aiemmmin oli luultu.
Lisätietoja:
Halkinaisen käden ja jalan oireyhtymä
Fallotin tetralogia, vaikea kehitysvammaisuus ja kasvun hidastuminen
Kehitysvammaisuus
Angelmanin oireyhtymä
12.4.2009