 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Mikrodeleetio 1q21.1
1q21.1 Microdeletion - Haldeman-Englert C, Jewett T. In: Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, Stephens K, editors - GeneReviews. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 2011 Feb 24.
Lyhyt kuvaus:
Kirjoittajat totesivat, että mikro
deleetio 1q21.1 sinänsä ei näyttänyt johtavan
kliinisesti tunnistettavaan oireyhtymään, koska kaikilla deleetikoilla ei ollut selviä löydöksiä, kuten pienipäisyyttä (50%:lla), lievä kehitysvammaisuutta (30 %:lla), lievästi epämuodostuneita kasvonpiirteitä eikä silmän poikkeavuuksia (26%:lla). Muita oireita olivat olleet sydänviat, virtsa- ja sukuelinten poikkeavuudet, luuston epämuodostumat ja kouristuskohtaukset (~ 15%). Lisäksi oli esiintynyt
psykiatrisia ja käyttäytymisen ongelmia, kuten autismikirjon häiriöitä, ADHD-oireita ja unihäiriöitä.
Kirjoittajat mainitsivat, että vallitsevasti periytyvä deleetio oli havaittavissa suurin piirtein kaikilla tutkimusmenetelmillä.
Noin 18%-50% of deletioista oli uusia (de novo). Deleetio saattoi periytyä kummalta tahansa vanhemmalta. Vanhemmat olivat normaaleja tai oireiston ilmiasu oli lievempi kuin lapsilla.
Lisätietoja:
ADHD
Autismi
Epilepsia
Kehitysvammaisuus
Kromosomit ja geenit
Monosomia 1q
Pienipäisyys - Mikrokefalia
Unettomuus ja muut unihäiriöt
26.2.2011
