 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Dyggve-Melhcior-Clausenin syndrooma
Dyggve melchior clausen syndrome - Gupta V, Kohli A, Dewan V. - Indian Pediatr. 2010 Nov 7;47(11):973-5.
Department of Pediatrics and Neonatology, Dr Ram Manohar Lohia Hospital, New Delhi, India
Lyhyt kuvaus:
Dyggve-Melchior-Clausen syndrooma (DMC) on harvinainen peittyvästi periytyvä sairaus, jonka aiheuttavat Dymeclin-
geenin mutaatiot (geenikartan alue 18q12-21.1). Kirjoituksessa mainittiin, että potilaat ovat olleet lyhytkasvuisia. Silmiinpistäviä piirteitä ovat olleet piipun muotoinen rintakehä, rintalastan protruusio (ulostyöntyminen), kyfoskolioosi (kyttyräkieroselkäisyys), pienipäisyys ja erilaiset
distaaliset epämuodostumat, kuten genu valgum (pihtipolvi) tai
genu varum (länkisääri) ja minimaalinen nivelten liikkuvuus sekä vaihteleva kehitysvammaisuus. Merkittävimpiä röntgenologisia löydöksiä ovat olleet pitsimäinen suoliluun harjun haarake, lonkkavika, platyspondylia (nikamien litistyminen), selkärangan kaksoisharjanne, ja hampaiden vajaakasvuisuus sekä atlantoaksiaalinen (niskanikamiin liittyvä) epävakaus.
Kirjoittajat totesivat, että diagnoosi voitiin vahvistaa
histologisesti, mutta biokemiallista vikaa ei ollut vielä tunnistettu. Vain 58 tapaukseksta oli raportoitu englanninkielisessä kirjallisuudessa. Raportit olivat olleet pääasiassa Libanonista, Grönlannista ja Marokosta. Kirjoittajat esittelivät Intian kaksi ensimmäistä tapausta.
Lisätietoja:
Dyggve-Melhcior-Clausenin oireyhtymä
Kehitysvammaisuus
Perimä, kromosomit ja geenit
Mutaatiot
5.1.2011
