 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Aicardin oireyhtymä: tapausseloste
Aicardi syndrome: a case report - Guadagni MG, Faggella A, Piana G, D'Alessandro G. - Eur J Paediatr Dent. 2010 Sep;11(3):146-8
Special Care Unit, Dental Science Department, University of Bologna
Lyhyt kuvaus:
Aicardin oireyhtymä on X-
kromosomiin kytkeytynyt peittyvästi periytyvä neurodegeneratiivinen
enkefalopatia.
Diagnostinen triadi (kolmikko) koostuu
infantiilispasmeista aivokurkiaisen puuttumisesta ja silmän verkkokalvoviasta. Muita yleisiä löydöksiä ovat olleet pienipäisyys,
spastisuus ja vaikea psyykkinen kehitysviive. Oireyhtymää esiintyy vain naisilla, koska miehet kuolevat jo varhaisessa alkiovaiheessa.
Huomattava määrä naisista on syntynyt normaalisi. Oireet ovat ilmenneet vasta kolmen kuukauden iässä, kun lapsuusiän kouristuskohtaukst ovat alkaneet.
Psykomotorinen jälkeenjääneisyys on ollut yleensä vaikeaa,
neuromotorinen viive on ollut tavallinen ilmiö, samoin motoristen ja kielellisten taitojen puuttuminen. Kirjoittajien mukaan lääketieteelliseessä kirjallisuudessa oli raportoitu vain vähän oireyhtymän dentofasiaalisista (hammas-kasvo-) piirteistä.
Kirjoittajat kuvasivat potilastapauksen, jossa keskityttiin hampaiden ja kasvojen ominaisuuksiin. Hammaskipujen ehäisyä pidettiin tärkeänä
anestesian käytön välttämiseksi, koska siihen katsottiin liittyvän erityisiä riskejä.
Lisätietoja:
Aicardin oireyhtymä
DNA
Epilepsia
Kehitysvammaisuus
Kromosomit ja geenit
Mutaatiot
10.1.2011
