 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Fenotyypin vaihtelevuus trisomia 13-mosaikismissa: kaksi uutta potilasta ja kirjallisuuskatsaus
Phenotypic variability in trisomy 13 mosaicism: Two new patients and literature review. Griffith CB, Vance GH, Weaver DD - American journal of medical genetics. Part A 2009 May 15
Department of Medical and Molecular Genetics, Indiana University School of Medicine, Indianapolis, Indiana
Lyhyt seloste:
Mosaiikitrisomia 13 ilmenee kun kaksi solulinjaa, toinen normaalikromosomi ja toinen ylimääräinen kromosomin vastinpari esiintyvät
samanaikaisesti. Kirjoittajat esittelivät kaksi lasta, joilla oli mosaaikkitrisomia 13 ja tekivät yhteenvedon 47 julkaistusta
tapauksesta. Ensimmäinen potilas oli 4-vuotias poika, joka oli kehittynyt normaalisti ja jolla oli epämuodostumia, joihin
kuuluivat oikean korvan pienuus (right microtia), korkea otsa, sipulimainen nenä ja korkea suulaki. Toinen potilas kuoli päivän
ikäisenä kurkunpään ahtaumaan (laryngeal stenosis), tämän oireyhtymän yhteydessä aiemmin dokumentoimattomaan löydökseen. Hänen
epämuodostumapiirteensä olivat pieni leuka, suulaen halkio ja kainaloiden ihon räpylämäinen yhteenkasvu (axillary pterygium).
Lisätietoja:
Kehitysvammaisuus
Pataun oireyhtymä - Trisomia 13
Perimä, kromosomit ja geenit
24.5.2009
