 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Uusi MECP2-duplikaatio, epätasapainottunut X-inaktivaatio ja keskitasoinen kehitysvamma kahdella naisella
De novo MECP2 duplication in two females with random X-inactivation and moderate mental retardation - Grasshoff U, Bonin M, Goehring I, Ekici A, Dufke A, Cremer K, Wagner N, Rossier E, Jauch A, Walter M, Bauer C, Bauer P, Horber K, Beck-Woedl S, Wieczorek D. - Eur J Hum Genet. 2011 Feb 16
Department of Medical Genetics, University of Tübingen, Tübingen, Germany
Lyhyt kuvaus:
">Kromosomialueen Xq28
duplikaatiot, MECP2 mukaanlukien, aiheuttavat tunnetusti vaikeaa kehitysvammaisuutta miehillä. Muina on esiintynyt epilepsiakohtauksia, lihasten hypotoniaa (lihasjänteyden heikkous), etenevää
spastisuutta, heikkoa puheen kehitystä ja toistuvia
infektioita, jotka usein ovat johtaneet ennenaikaiseen kuolemaan. Kantajanaisilla on ollut X-inaktivaation (kromosomin tehottomaksi tekeminen) vuoksi yleensä normaali älyllisen suorituskyky.
Kirjoittajat raportoivat kahdesta naispuolisesta potilaastaan, joilla oli uusi (de novo) MECP2 duplikaatio ja keskitasoinen kehitysvamma. Molempien duplikaatio liittyi isäperintäiseen alleeliin (vastingeeniin) ja epätasapainottuneeseen X-inaktivaatioon, minkä voitiin olettaa toimineen
fenotyypin ilmenemisen laukaisevana tekijänä.
Kirjoittajat katsoivat, että he olivat kuvanneet fenotyypin, jossa oireet saattavat rajoittua epätäsmälliseen varhaisessa aikuisuudessa ilmenevään lievään tai keskitasoisuuteen kehitysvammaisuuteen ja muihin hermostollisiin piirteisiin.
Lisätietoja:
Epilepsia
Kehitysvammaisuus
Kromosomit ja geenit
X-krosomin kehitysvammat
21.2.2011
