 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Gorlin-Goltzin oireyhtymä lapsella: tapaustutkimus ja kliininen katsaus
Gorlin-Goltz syndrome in a child: case report and clinical review. Snoeckx A, Vanhoenacker FM, Verhaert K, Chappelle K, Parizel PM, JBR-BTR : organe de la Société royale belge de radiologie (SRBR) = orgaan van de Koninklijke Belgische Vereniging voor Radiologie (KBVR) 2008 Nov-Dec;91(6):235-9
Department of Radiology, Antwerp University Hospital, Wilrijkstraat 10, B-2650 Edegem, Belgium
Tiivistelmä:
Gorlin-Goltzin oireyhtymä on harvinainen autosomaalinen dominantti häiriötila, johon liittyy moninaisia elimellisiä vikoja, mm.
ihossa, luustossa ja leuoissa. Kirjoittajat raportoivat lievästi kehitysvammaisesta 7-vuotiaasta pojasta, jolla oli patti
vasemmassa alaleuassa. Kuvaukset osoittivat alaleuan leesion, sirpin kalkkeumia, halkinaisia kylkiluita ja kylkiluiden
fuusioitumista. Leukavika hoidettiin kirurgisesti. Jatkotutkimukset paljastivat kudosvikoja, Sprengelin epämuodostuman (lapaluun
korkea sijainti), kuopparinnan ja kasvojen poikkeavuuksia. Lapsella todettiin Gorlin-Goltzin oireyhtymä, joka varmennettiin
geenitutkimuksen avulla. Kolmen vuoden seurantajaksolla havaittiin toistuvasti hammasperäisiä keratokystia (rakkulakasvaimia),
joita kirjoittajat pitivät diagnostisesti tärkeinä tunnusmerkkeinä.
Lisätietoja:
Basaali-solukon luomioireyhtymä
Kehitysvammaisuus
27.3.2009
