 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Status epilepticus fragile X -oireyhtymässä
Status epilepticus in fragile X syndrome - Gauthey M, Poloni CB, Ramelli GP, Roulet-Perez E, Korff CM - Epilepsia. 2010 Dec;51(12):2470-3
Lyhyt kuvaus:
Epilepsia liityy usein fragiile X-oireyhtymään, yleisimpään perinnölliseen kehitysvammaisuuden muotoon. Status epilepticus näyttää kuitenkin poikkeukselliselta, erityisesti ensimmäisen epileptisen ilmentymän yhteydessä.
Kirjoittajien mukaan mukaan ensimmäiseksi Status epilepticuksena ilmenneestä epilepsiasta oli raportoitu aiemmin vain neljä kertaa. He kuvasivat viidennen tapauksen ja tekivät yhteenvedon kaikkien kliinisistä piirteistä ja EEG-löydöksistä.
Lisätietoja:
Epilepsia
Fragile X
Kehitysvammaisuus
Perimä, kromosomit ja geenit
8.1.2011
