 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Synapsien kunto Fragile X-oireyhtymässä
The State of Synapses in Fragile X Syndrome. Pfeiffer BE, Huber KM, Neuroscientist 2009 Mar 26Department of Neuroscience, University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas
Tiivistelmä:
Fragile X-oireyhtymä on kehitysvammaisuuden yleisein perinnöllinen muoto ja autismin johtava syy. Kirjoittajat totesivat, että on lisääntyvää näyttöä sekä Fragile X:n että autismin muiden muotojen osalta, että muutokset synapsien (hermosolujen liitospintoja, joiden kautta hermoimpulssi siirtyy eteenpäin soluissa) lukumäärässä, rakenteessa ja toimintatavassa ovat yhteydessä näihin sairauksiin. Fragile X johtuu toimintahäiriöstä Fmr1-geenissä, joka koodaa RNA-sitojaproteiinia (RNA binding protein), fragile X:n kehitysvammaproteiinia (FMRP). Siksi Fragile X-oireyhtymä on soveltuva malli synaptisten toimintahäiriöiden ymmärtämiseksi älyllisissä sairauksissa. FMRP toimii synapseissa yhdessä lähetti-RNA:n ja polyribosomien kanssa. Kasautuminen vaikuttaa synapsien kehitykseen, häviämiseen ja muovautuvuuteen. Kirjoittajat selvittelivät FMRP:n molekylaarisen toimivuuden muutoksia kehitellen Fragile X-oireyhtymän uutta hoitostrategiaa.
Lisätietoja:
Autismi
Fragile X-oireyhtymä
Kehitysvammaisuus
30.3.2009