 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Sukulais- ja ei-sukulaisavioliittojen tutkiminen iranilaisissa fragile X-perheissä
Fragile X Syndrome Screening of Families with Consanguineous and Non-consanguineous Parents in the Iranian Population - Pouya AR, Abedini SS, Mansoorian N, Behjati F, Nikzat N, Mohseni M, Nieh SE, Abbasi L, Darvish H, Monajemi GB, Banihashemi S, Kahrizi K, Ropers HH, Najmabadi H, European journal of medical genetics 2009 Apr 7Genetics Research Center, University of Social Welfare and Rehabilitation Sciences, Tehran, Iran
Lyhyt seloste:
Fragile X-oireyhtymä on tavallisimpia perinnöllisen kehitysvammaisuuden syitä. Sen aiheuttaa CGG-kolmikkojen lisääntyminen fragile X-kehitysvamma-geenissä 1 (FMR1). Oireyhtymän saaneiden henkilöiden osuus kaikista kehitysvammaisista miehistä on 2-3 %, vähän sen sijaan tiedetään oireiston osuudesta kehitysvammaisista niissä maissa, joissa sukulaisavioliitot ovat yleisiä. Kirjoittajat olivat tutkineet 508 kehitysvammaperhettä Teheranin geneettisessä tutkimuskeskuksessa. Perheistä 467:llä oli vähintään 2 kehitysvammaista lasta. Perheistä 384 oli sukulaisavioliittoja ja 124 muita perhettä, joilla oli tai joilla oletettiin olleen X-kromosomiin kytkeytynyt perinnöllinen tekijä. Täydet FMR1-mutaatiot löydettiin 32:ta kaikista tutkituista perheistä (6,3%) ja 19 ei-sukulaisavioliittojen piiristä (15,3%) sekä 13 sukulaisavioliittojen keskuudesta (3,4%). Kirjoittajat totesivat, että oireyhtymän esiintymisfrekvenssi näytti korkealta ja se oli ei-sukulaisavioliitoissa vieläkin korkeampi, mikä edellytti molekylaarisia jatkotutkimuksia syyn selvillesaamiseksi.
Lisätietoja:
Fragile X-oireyhtymä
Kehitysvammaisuus
22.4.2009