 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Lisänäyttöä Fukutin-mutaatioista lapsuudessa puhkeavassa kehitysvammattomasta hartia-lantiorenkaan lihassurkastumassa
Further evidence of Fukutin mutations as a cause of childhood onset limb-girdle muscular dystrophy without mental retardation. Puckett RL, Moore SA, Winder TL, Willer T, Romansky SG, Covault KK, Campbell KP, Abdenur JE - Neuromuscular disorders : NMD 2009 May;19(5):352-6
Children's Hospital of Orange County, Division of Metabolic Disorders, Orange, CA 92868, USA
Lyhyt seloste:
Dystroglykosylaatiosairaudet (dystroglycanopathies) käsittävät kliinisesti ja geneettisesti hajanaisen ryhmän lihassurkastumia, joita luonnehtii glykolysaation ja alfa-dystroglykaanin vajaus. Fukutin-geeni tunnistettiin klassista Fukuyaman synnäistä lihasdystofiaa potevilta henkilöiltä. Kirjoittajat kuvasivat kahta kaukasialaista veljestä ja yhden japanilaisen suvun jäseniä, joilla oli Fukutin-mutaation aiheuttama hartia-lantiolihasdystrofia (limb girdle muscular dystrophy) mutta ei kehitysvammaisuutta. Lihasnäyte osoitti valikoivasti supistunutta alfa-dystroglykaanin glykoepitoopin immunohistokemiallista värjäytymistä ja lamiinisidoksen häviämistä. Fukutin-geenin sekvenssointi identifioi kaksii muunnelmaa: c.340G>A ja c.527T>C. Se viittasi missense-mutaatioihin p.A114T ja p.F176S. Kirjoittajat katsoivat tutkimustulostensa antaneen lisänäyttöä Fukutin-dystroglykosylaatiosairauksien etnisestä ja alleelisesta hajanaisuudesta ja tavanomaista lievemmistä ilmiasuista.
Lisätietoja:
Fukuyaman synnynnäinen lihasdystrofia
Kehitysvammaisuus
Mutaatiot
4.6.2009
