Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Fucosidosis with hypothyroidism: a case report. Onenli-Mungan N, Ozer G, Altunbasak S, Besley G, Yuksel B, Topaloglu AK, Soyupak S. The Turkish journal of pediatrics 2004 Apr-Jun;46(2):170-3
Department of Pediatric Endocrinology and Metabolism, Cukurova University, Faculty of Medicine, Adana, Turkey.
Abstrakti:
Fukosidoosi on harvinainen,
autosomaalisesti peittyvästi periytyvä
lysomaalinen kertymäsairaus, jonka aiheuttaa vaikea Alfa-L-fukosidaasin vaje.
Kirjoittajat esittelivät 27 kuukautta vanhan pojan, joka oli tullut
tutkittavaksi kehitysviiveen vuoksi. Pojalla oli ollut aikaisemmin toistuvia
keuhkoinfektioita ja myokloonisia kohtauksia. Hän oli sukulaisavioliiton
ensimmäinen eloonjäänyt lapsi. Perheen nuorempi tytär oli kuollut
5-kuukautisena keuhkokuumeeseen (pneumonia). Hänellä oli ollut
veljelleen ominaiset kasvonpiirteet, kehitysviive ja synnynnäinen sydänvika.
Pojalla oli karkeahkot kasvot, suurentunut maksa (hepatomegaly) ja
yleistynyt jäykkähalvaus (generalized spasticity). Röntgen-löydöksenä
oli lievä monikanavainen luutumishäiriö. Fukosidaasi-entsyymin
aktiivisuus oli nolla. Lisäksi todettiin primaari kilpirauhasen vajaatoiminta.
Kirjoittajien mukaan kyseessä oli neljäs kerta, kun fukosidoosi diagnosoitiin
Turkissa.
Linkkejä:
CP-vamma
Kehitysvammaisuus
Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä
21.3.2007