 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Marinesco-Sjögrenin oireyhtymä: luurankolihasten MRI-havainnot, luuaineenvaihdunta sekä testosteroni- ja risedronaatti-hoidot
A case of marinesco-sjögren syndrome: MRI observations of skeletal muscles, bone metabolism, and treatment with testosterone and risedronate - Fujitake J, Komatsu Y, Hataya Y, Nishikawa A, Eriguchi M, Mizuta H, Hayashi M - Intern Med. 2011;50(2):145-9
Department of Neurology, Kyoto City Hospital, Japan
Lyhyt kuvaus:
Marinesco-Sjögrenin syndrooma (MSS) on harvinainen peittyvästi periytyvä sairaus, jolle on ominaista pikkuaivojen ataksia, synnynnäinen kaihi, kehitysvamma, primaari
hypogonadismi, luuston epämuodostumat ja myopatia (lihassairaus). Oireistoon liittyy luunmurtumien riski.
Kirjoittajat raportoivat MSS-potilaasta, joka sai
testosteronin korvaushoitoa ja risedronaatti-hoitoa (osteoporoosilääke). Lihasvoima ja luustolihasten
MRI-ominaisuudet eivät muuttuneet, mutta luumassa kohentui ja vaikutus jatkui pelkällä risedronaatti-hoidollakin.
Kirjoittajat katsoivat tapauksen osoittaneen, että bisfosfonaattien käytöstä on hyötyä MSS:n hoidossa.
Lisätietoja:
Ataksia
Marinesco-Sjögrenin oireyhtymä
Kehitysvammaisuus
23.1.2011
