 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Frontonasaalinen dysplasia, vaikea neuropsykologinen viive ja keskushermoston keskilinjan epämuodostumat: raportti 10 brasilialaisesta miespotilaasta
Frontonasal dysplasia, severe neuropsychological delay, and midline central nervous system anomalies: Report of 10 Brazilian male patients - Guion-Almeida ML, Richieri-Costa A, American journal of medical genetics. Part A 2009 Apr 13
Department of Clinical Genetics, Hospital of Rehabilitation of Craniofacial Anomalies (HRAC), University of São Paulo, Bauru, SP, Brazil
Lyhyt seloste:
Kirjoittajat raportoivat 10 miespotilaasta, joilla oli frontonasaalinen dysplasia (otsan ja nenän epämuodostuminen), huuli/kitalakihalkio, kehitysvammaisuus, puheen puuttuminen ja vaikea keskushermoston vika. Aivokuvaus paljasti aivokurkiaisen puuttumisen, keskiviivan kystat ja epänormaalin malliset pikkuaivot. Hermostollisia kudossiirtymiä (neuronal heterotopias) oli viidellä potilaalla ja päälaen-takaraivon aivotyrä (parieto-occipital encephalocele) kolmella. Kirjoittajat katsoivat kuvaamansa häiriötilan kuuluvan ryhmään sairauksia, joista käytetään ninmitystä frontonasaalinen dysplasia.
Lisätietoja:
Frontonasaalinen dysplasia
Kehitysvammaisuus
22.4.2009
