 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
FMR1-geeni ja fragile X-syndrooma
FMR1 gene and fragile X syndrome, Bardoni B, Mandel JL, Fisch GS, American journal of medical genetics, 2000 Summer;97(2):153-63
Institute of Medical Genetics at the Pavia Faculty of Medicine, Italy
Abstrakti:
Fragile (särö) X-syndrooman ominaisuudet tunnistettiin vuosikymmeniä sitten.
Miehet ovat vammautuneempia kuin naiset, mutta molemmat saavat ikäänsä
nähden alempia pisteitä älykkyystestissä. Vaikkakin monilla miehillä
näyttää olevan autistisia piirteitä, autismia
ei esiinny sen enempää fragile X-syndroomassa kuin kehitysvammaisten
keskuudessa ylipäätään. Oireyhtymän aiheuttaa FMR1-geenin inaktivaatio
(toimimattomuus) X-kromosomin kohdassa Xq27.3. Geenin tuottamaa FMRP-nimistä
proteiinia on tavattu aivojen useimmissa osissa. Soluissa se on sijoittunut
pääasiassa solulimaan ja se koostuu aineista, joita on löydetty
RNA-sidonnaisista proteiineista. FMRP:n N-terminaali sisältää toiminnallisen
ydinsignaalin, joka ohjaa soluliman ja -tuman kanssakäymistä.
FMR1-koehiirillä on näyttänyt olleen käyttäytymisongelmia ja
näkö-avaruudellisia vaikeuksia. Aivokudosanalyysi viittaa siihen, että FMRP:n
puuttuminen vaurioittaa hermosolujen liitospintojen kypsymistä (synaptinen
maturaatio). Säröisyyttä aiheuttavien esimutaatioiden (geenivirheen
aiheuttama CGG-emäskolmikon toistojen määrä 50-200-kertainen; normaalisti
vähemmän) vaikutuksesta on oltu eri mieltä. Näyttää kuitenkin siltä,
että naispuolisilla esimutaation kantajilla on kohonnut riski ennenaikaiseen
munasarjojen toiminnanvajaukseen. Tämä saattaa liittyä mRNA-tasojen
epätavalliseen kohoamiseen esimutaatioissa.
Linkkejä:
Fragile X-oireyhtymäKehitysvammaisuus
Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä
23.2.2005