 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Fragile X:n esiintymistiheys 5.000 peräkkäin syntyneellä miehellä
Incidence of fragile X in 5,000 consecutive newborn males, Rife M, Badenas C, Mallolas J, Jimenez L, Cervera R, Maya A, Glover G, Rivera F, Mila M, Genetic testing 2003 Winter;7(4):339-43
Servei de Genetica. Centre de Diagnostic Biomedic, Hospital Clinic and IDIBAPS (Institut d'Investigacions Biomediques Agusti Pi I Sunyer), Barcelona, Spain
Abstrakti:
Fagile X-syndrooma (FXS) on yleisin kehitysvammaisuuden perinnöllinen muoto
miehillä. Tästä huolimatta tarkkaa tietoa oireyhtymän levinneisyydestä
väestössä ei ole. Tässä kirjoituksessa esitellään Espanjan Kataloniassa
suoritettua seulontaa 5.000 peräkkäin syntyneestä poikalapsesta. Kriteerinä
oli X-kromosomin CGG-emäskolmikon toistojen yli 52-kertainen määrä. FXS-tapauksien esiintyvyys oli 1/2.466 ja esimutaation kantajien suhdeluku
oli 1/1.233. Voidaan päätellä, että kliinisten piirteiden esiintyvyys
naisilla on suhteessa 1/8.333 ja esimutaation kantajia esiintyy suhteessa 1/211.
Kirjallisuuskatsauksen perusteella näyttää siltä, että oireyhtymän
esiintyvyys eri väestöryhmissä vaihtelee. Tutkimustulos on siten luotettava
Espanjan Katalonian väestön osalta ja sitä voidaan pitää vain suuntaa
antavana muihin väestöihin nähden.
Linkkejä:
Fragile X
Katalonia - Wikipedia,
vapaa tietosanakirja
Kehitysvammaisuus
Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä
17.2.2005