 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Fragile-X-oireyhtymä ja siihen liittyvä treemori/ataksia-oireyhtymä:
FMR1:n kahdet kasvot
Fragile-X syndrome and fragile X-associated tremor/ataxia syndrome: two faces of FMR1. - Jacquemont S, Hagerman RJ, Hagerman PJ, Leehey MA. - Lancet neurology 2007 Jan;6(1):45-55
Service de Genetique, Centre Hospitalier Universitaire Vaudois, Lausanne, Switzerland
Abstrakti:
Taannoiset edistysaskeleet fragile-X-taustaisen
kehitysvammaisuuden geenin, FMR1:n, kliinisten ja biokemiallisten piirteiden
ymmärtämisessä korostavat yhden geenin sairauksien merkitystä. Viisitoista
vuotta sen löytämisen jälkeen FMR1 tuo esiin uusia ja odottamattomia
kliinisiä ilmenemismuotoja ja molekylaarisia mekanismeja. FMR1-geenin funktion
menettäminen mallittaa hermostokehityksen ja käyttäytymisen sairauksia,
mukaan lukien kehitysvammaisuus, autismi,
ahdistuneisuus ja mielialan epävakaus.
Lisäksi FMR1:n mRNA:n liikaesiintyminen ja keskushermostojärjestelmän
myrkyttyminen aiheuttaa myöhäsyntyisen hermorappeumasairauden,
fragile-X-assosioituneen treemori/ataksia-syndrooman (FXTAS). Samanlainen
mekanismi todennäköisesti aiheuttaa ennenaikainen munasarjojen vajaatoiminnan
(premature ovarian failure, POF), mika koskee n. 20%:a muuntuneen
FMR1-geenin naiskantajista.
Linkkejä:
Kehitysvammaisuus
Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä
1.4.2007