 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
PQBP1-geenin täysimittainen kahdentuma Renpenningin näköisessä oireyhtymässä
Whole gene duplication of the PQBP1 gene in syndrome resembling Renpenning - Flynn M, Zou YS, Milunsky A. - Am J Med Genet A. 2011 Jan;155(1):141-4.
Center for Human Genetics, Boston University School of Medicine, Boston, Massachusetts; Department of Pediatrics, Boston University School of Medicine, Boston, Massachusetts
Lyhyt kuvaus:
Renpenningin oireyhtymä on hyvin kuvattu X-kromosomiin liittyvä sairaus, johon kytkeytyy useita synnynnäisiä epämuodostumia ja kehitysvammaisuus.
Tyypillisiä piirteitä ovat olleet pienipäisyys,
dysmorfiset ominaisuudet, lyhytkasvuisuus, pienet kivekset ja lyhytkokoisuus. Renpenningin oireyhtymä johtuu polyglutamiiniketjun sidos-proteiinin 1 (PQBP1) geenin mutaatioista. Geenin missense-mutaatiot,
insertiot,
deleetiotdeleetiot ja
duplikaatiot on hyvin kuvattu.
Kirjoittajat esittelivät 47-vuotiaan miehen, jonka
kliiniset piirteet muistuttivat Renpenningin oireistoa. Mies oli keskitasoisesti kehitysvammainen ja hänellä oli kouristuskohtauksia, pienet
testikset, lyhyt vartalo ja epämuodostumapiirteitä.
Kirjoittajat huomauttivat, että potilaalle oli normaali pää (normocephalic). Kerroskuvaus oli tuonut esiin aivojen surkastumisen 14-vuotiaana.
Potilas oli ollut aiemmin verbaalisesti kommunikoiva ja hän oli ollut sosiaalisempi. Tutkimushetkellä hän näytti kärsivän muisti- ja tunnistamisongelmista, yhteistyökyvyttömyydestä, aggressiivisuudesta, itsensävahingoittamisesta ja pidätyskyvyttömyydestä.
Regression syy oli epäselvä.
SNP-mikrosiruanalyysi (500K) paljasti 4,7 Mb:n duplikaation kromosomialeella Xp11.22-p11.23. PQBP1-geenin MLPA-tutkimus (Multiple ligation probe amplification) ja vahvisti kahdentuman koko PQBP1-geenin alueella. Kirjoittajien mukaan useita muitakin geenejä oli kahdentuman 4,7 Mb:n alueella ja se saattoi myötävaikuttaa miehen
fenotyyppiin.
Lisätietoja:
Epilepsia
Kehitysvammaisuus
Kromosomit ja geenit
Mutaatiot
Renpenningin oireyhtymä
2.1.2011
