 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Kehitysvamma, kasvojen epämuodostumat, lyhytsormisuus, angioomat, reiden luuytimen kuolio: uusi sairaus vaiko Hall-Riggsin oireyhtymä?
Mental retardation, facial anomalies, brachydactyly, cerebral angiomas, femoral nucleus necrosis: A new entity or Hall-Riggs syndrome? Ficcadenti A, Santoro L, Petroni V, Carini C, Gabrielli O, American journal of medical genetics. Part A 2009 Apr 10
Institute of Maternal-Infantile Sciences. Polytechnic University of Marche, Ancona, Italy
Lyhyt seloste:
Kirjoittajat kuvasivat 4-vuotiaan kehitysvammaisen pojan, jolla kasvojen ja luurangon, aivojen angioomia (veri- tai imusuonista koostuvia kasvaimia), reiden luuytimen kuolio ja lieviä biokemiallisia poikkeavuuksia. Oireisto muistutti Hall-Riggsin oireyhtymää, mutta se saattoi olla kokonaan uusikin sairaus.
Lisätietoja:
Hall-Riggsin kehitysvammaoireyhtymä
Kehitysvammaisuus
22.4.2009
