Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
The FG syndrome: report of a large Italian series. Battaglia A, Chines C,
Carey JC; American journal of medical genetics. Part A 2006 Oct
1;140(19):2075-9.
Stella Maris Clinical Research Institute for Child and Adolescent Neuropsychiatry, Calambrone (Pisa), Italy.
Abstrakti:
Alkujaan harvinaisena, vain poikia koskevana, X-kromosomin aiheuttama
kehitysvammaoireyhtymä [Opitz and Kaveggia, 1974],
FG-syndrooma (FGS) näytti olevan luultua yleisempi, artikkelin kirjoittajat
totesivat. Lisäksi oireyhtymää näytti ilmenneen myös tytöillä, Yli 50
raportoidun tapauksen perusteella FGS oli liittynyt kehityksen
(erityisesti puheen) viivästymiseen, velttouteen, syntymänjälkeiseen isopäisyyteen,
otsan isokokoisuuteen, otsan hiusrajan pyörteisyyteen, silmien tai
silmäkulmien etäiseen sijaintiin, ylähuulen reunan ohuuteen, suhteellisen
lyhyihin sormiin ja leveisiin peukaloihin sekä varpaisiin, anaalisiin
epämuodostumiin ja ummetukseen. Keskeiset epämuodostumat olivat harvinaisia ja
niihin kuului mahaportin ahtauma (pyloric stenosis), peräaukon
puutteellisuus, piilokiveksisyys, siittimen alahalkio ja synnynnäiset
sydänviat. Epänormaalai EEG-käyrää ja epilepsiakohtauksia
oli esiintynyt melkein 70 %:lla vammautuneista. Aivojen magneettikuvaukset (MRI)
olivat osoittaneet aivokurkiaisen (corpus
callosum) poikkeavuuksia, aivojen sivukammioiden laajentumia (dilatation of lateral ventricles),
harvemmin kammiota ympäröiviä kyhmyisiä kudossiirtymiä (periventricular nodular
heterotopias), lieviä pikkuaivojen vaurioita (cerebellar defects) ja
vähentynyttä valkoisen aineen määrää aivokammioiden ympärillä (reduced
periventricular white matter). Chiarin 1 epämuodostuma (aivojen
epämuodostumaoireyhtymä) näytti yleiseltä. Vammautuneen
käyttäytymistyyppiä luonnehti ADHD ja
toisinaan kielellinen kehityshäiriö, hienomotoriikan ja toimintojen
ohjauksen heikkous, kun taas näköön ja tilaan liittyvä hahmottaminen tuntui
suhteellisen hyvältä.
Linkkejä:
Kehitysvammaisuus
Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä
5.3.2007