 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Dubowitzin oireyhtymä: kolestroliaineenvaihdunnan häiriö?
Dubowitz syndrome: a cholesterol metabolism disorder? Yesilkaya E, Karaer K, Bideci A, Camurdan O, Perçin EF, Cinaz P, Genet Couns. 2008;19(3):287-90
Department of Pediatric Endocrinology, Gazi University School of Medicine, Ankara 06500, Turkey
Abstrakti:
Dubowitzin syndrooma (DS) on hyvin harvinainen geneettinen kehityshäiriö, johon liittyy useita synnynnäisiä poikkeavuuksia, mukaan lukien hidaskasvuisuus / lyhytkoisuus, epätavalliset kasvojen piirteet; pienet kolmiomaiset kasvot, korkea kalteva otsa, riippuluomet, lyhyet silmäluomiraot, leveä ja litteä nenänsilta, pienipäisyys, lievä henkinen jälkeenjääneisyys, ja vähintään 50%:ssa tapauksista, ekseema (ihottuma). Häiriötila vaikuttaa moniin elimiin ja sen ilmiasu vaihtelee.
Kirjoittajat kuvasivat miespuolisen turkkilaisen potilaan, jolla oli sekä tyypillisiä että harvinaisempia oireita. Seerumin rasva-tasot olivat pysyvästi alentuneet ja hänellä oli lukinkalvon kysta. Potilas oli kirjoittajien tiedon mukaan toinen DS:an sairastunut, jolla oli pysyvästi alhainen kolesterolitaso.
Linkkejä:
Dubowitzin oireyhtymä
Kehitysvammaisuus
7.12.2008
