 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Kaksi avaingeeniä yhdistyneenä Downin oireyhtymän neuropatologisiin piirteisiin: DYRK1A and RCAN1
Two key genes closely implicated with the neuropathological characteristics in Down syndrome: DYRK1A and RCAN1. Park J, Oh Y, Chung KC, BMB reports 2009 Jan 31;42(1):6-15Department of Biology, College of Life Science and Biotechnology, Yonsei University, Seoul 120-749, Korea
Abstrakti:
Yleisin geneettinen oireyhtymä, Downin oireyhtymä, näyttäytyy monenlaisina kehityshäiriöinä, mm. kehitysvammaisuutena, oppimis- ja muistamisvaikeuksina, varhaisena Alzheimerin tautina, synnynnäisinä sydänvikoina ja kallon ja kasvojen poikkeavuuksina. Nuo piirteet johtuvat Downin oireyhtymän kriittislle geenialueelle sijoittuneista ylimääräisistä geeneistä 21. kromosomissa. Kirjoittajien katsauksessa summattiin yhteen DYRK1A- ja RCAN1-geeneistä saatuja tietoja. Niiden ajateltiin olevan läheisessä yhteydessä Down-vammaisille tyypillisiin ominaisuuksiin ja hermostovaurioiden patogeneesiin. DYRK1A fosforyloi useita transkriptiotekijöitä, kuten CREB ja NFAT, ensytoottisen kompleksin proteiinit ja Alzheimerin tautiin linkittyneet geenituotteet. RCAN1 on sisäsyntyinen kalsineuriini A:n inhibiittori, ja sen epätasapainon on ajateltu olevan Downin oireyhtymän neuronaalisten ja/tai ei-neuronaalisten toimintahäiriöiden pääsyy. Molemmat vaikuttavat oppimiseen ja muistamiseen, muuttuneeseen synaptiseen muovautuvuuteen, vioittuneeseen solukierron säätelyyn ja Alzheimerin taudin tapaiseen neuropatologiaan. Niiden biokemiallinen, toiminnallinen ja fysiologinen ymmärtäminen voi tuoda esille Downin oireyhtymän molekulaarisen perustan, mikä puolestaan voisi mahdollistaa terapeuttisten työkalujen klehittämisen Downin oireyhtymän hermostollisten vikojen hoitamiseksi.
Lisätietoja:
Downin oireyhtymä
Kehitysvammaisuus
Alzheimerin tauti ja kehitysvammaisuus
23.3.2009