Kehitysvammahuollon tietopankki
 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Down-Turner syndrome: case report and review, Van Buggenhout GJ, Hamel BC,
Trommelen JC, Mieloo H, Smeets DF, Journal of medical genetics, 1994
Oct;31(10):807-10
Department of Human Genetics, University Hospital Nijmegen, The Netherlands
Abstrakti:
Kirjoittajat esittelivät miespotilaan, jolla oli sekä Downin että
Turnerin
oireyhtymä (45,X/46,X,+21/47,XY,+21). Kirjallisuuskatsaukseen oli
löydetty 27 vastaavaa tapausta. Downin oireyhtymän piirteitä oli esiintynyt
kaikilla ja molempien oireyhtymien piirteitä 61%:lla. Useimmilla oli todettu
kaksi erilaista solulinjaa. Myös yhdestä, kolmesta ja jopa neljästä
erilaisesta solulinjasta oli raportoitu. Kahdestakymmenestäkahdeksasta potilaasta 21:llä oli
ollut naisen ulkoiset sukuelimet, 4 oli fenotyypiltään miehiä ja 3 oli ollut
kaksineuvoisia. Vain kuudella potilaalla (21%) oli ollut Y-kromosomi, mikä oli huomattavasti odotettua vähemmän.
Linkkejä:
Kehitysvammaisuus19.3.2005