 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Oireyhtymän 49,XXXXY vammauttama lapsi Sri Lankasta
A Sri Lankan child with 49,XXXXY syndrome - Dissanayake VH, Bandarage P, Pedurupillay CR, Jayasekara RW. - Indian J Hum Genet. 2010 Sep;16(3):164-5
Lyhyt kuvaus:
Pentasomia 49, XXXXY on harvinainen kromosomi-häiriö, jonka yheydessä yleensä esiintyy sukuelinten kaksineuvoisuutta, kasvojen epämuotoisuutta, kehitysvammaisuutta sekä sydämen, luuston ja muita epämuodostumia. Tilanteen ilmaantuvuuden oli arvioitu olevan 1/85.000 syntyvää poikalasta kohti. Sitä pidettiin Klinefelterin oireyhtymän varianttina (muunnelmana).
Kirjoittajien kuvaamalla potilaalla epäiltiin oireyhtymää
kliinisten löydösten perusteella.
Diagnoosi vahvistettiin kromosomi-viljelyn ja
karyotyypittämisen avulla. Potilaan pääoireena oli sukuelinten kaksineuvoisuus.
Lisätietoja:
Kehitysvammaisuus
Kromosomit ja geenit
Mutaatiot
Klinefelterin oireyhtymä
2.1.2011
