 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Akro-kardio-fasiaalinen oireyhtymä
Acro-cardio-facial syndrome - Digilio MC, Dallapiccola - Orphanet J Rare Dis. 2010 Sep 29;5:25
Division of Medical Genetics, Bambino Gesù Pediatric Hospital, IRCCS, Piazza S, Onofrio 4, 00165, Rome, Italy
Lyhyt kuvaus:
Akro-kardio-fasiaalinen syndrooma (ACFS) on harvinainen geneettinen häiriötila, jolle on ominaista halkinaisen käden ja jalan epämuodostuma (split-hand/split-foot malformation = SHFM), kasvojen poikkeavuuksia, huuli-suulakihalkio, synnynnäinen sydänvika (sepelvaltimotauti), sukuelinten poikkeavuudet ja kehitysvammaisuus.
Kirjoittajien mukaan vasta 9 potilasta oli kuvattu kirjallisuudessa, ja suurin osa ilmoitetuista tapauksista oli menehtynyt ensimmäisten päivien tai kuukausien aikana. ACFS:n vikakirjo oli osoittautunut laajaksi. Raportteja oli sekä yksilöllisestä vaihtelusta että sisarusten
kliinisistä eroista.
Diagnoosi perustettiin kliinisiin kriteereihin, koska geneettistä mekanismia ei tunnettu. Erotusdiagnoosiin sisältyi halkiokätisyys ja -jalkaisuus (ectrodactyly), muut halkiot sekä sukuelinten poikkeavuudet ja sydänviat. Vanhempien sisäsiittoisen sukutustan vuoksi oli esitetty peittyvää periytymistapaa ja viitattu taudin uusiutumiseen joissakin suvuissa. Uusiutumisriski näytti olevan 25%.
Lisätietoja:
Kehitysvammaisuus
Perimä, kromosomit ja geenit
17.1.2011
