 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Tyypin 1 lissenkefalian pitkäaikaisseuranta: selviytyminen on yhteydessä aivokuvantamisen poikkeavuuksiin
Long-term follow-up of type 1 lissencephaly: survival is related to neuroimaging abnormalities - DE Wit MC, DE Rijk-VAN Andel J, Halley DJ, Poddighe PJ, Arts WF, DE Coo IF, Mancini GM - Developmental medicine and child neurology, 2011 Mar 17
Department of Neurology and Paediatric Neurology, Erasmus MC, Sophia Children's Hospital, Rotterdam, The Netherlands. Department of Neurology, Amphia Hospital, Breda, The Netherlands. Department of Clinical Genetics, Erasmus MC, Rotterdam, The Netherlands.
Lyhyt seloste:
Kirjoittjat tutkivat klassisten eli tyypin 1 lissenkefalia-potilaiden selviytymistä ja heidän
kliinisiä sekä
geneettisiä ominaisuuksiaan. Tutkitut potilaat (11 miespuolista ja 13 naispuolista) olivat syntyneet vuosina 1972-1990 Alankomaissa. Seuranta-aika oli 14 vuotta.
Yksitoista potilasta oli elossa seurannan päättyessä. Kaikilla oli vaikea kehitysvammaisuus, hankala epilepsia ja täydellinen riippuvuus hoidosta. Elinajanodote liittyi aivokuvantamisen tulosten vaikeuteen. Molekyylitason analyysi 8 potilaalla toi esille
patogeenisen nonsense-mutaation tai deleetion LIS1-geenissä seitsemällä potilaalla.
Lisätietoja:
Epilepsia
Kehitysvammaisuus
Kromosomit ja geenit
Lissenkefalia
Mutaatiot
23.3.2011
