 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Uusi oireyhtymä Stargardtin silmänpohjarappeuman, aivokurkiaisen poikkeavuuksien, kehitysvammaisuuden ja epämuodostumien kera: tapaustutkimus kahdesta
sisaruksesta
A new syndrome with Stargardt macular degeneration, abnormalities of the corpus callosum, mental retardation, and dysmorphic features: a case report of two siblings. Descartes M, Royal SA, Franklin J, Goodin K, Mancuso M, Mikhail FM, Holt L - Clinical dysmorphology 2009 May 15
Department of Genetics, University of Alabama bPediatric Radiology, Children's Health System, Birmingham, Alabama, USA
Lyhyt seloste:
Kirjoittajat kertoivat kahdesta sisaruksesta, joilla oli Stargardtin tauti, aivokurkiaisen poikkeavuutta (abnormalities of the corpus callosum) ja kehitysvammaisuus. Hei eivät sopineet mihinkään aiemmin raportoituun oireyhtymään, ei edes sellaisiin, joissa esiintyi Stargardtin tauti ja poikkeava aivokurkiainen. Kirjoittajat katsoivat löytäneensä siten kokonaan uuden sairauden.
Lisätietoja:
Behrin oireyhtymä - Makuladegeneraatio
Behrin oireyhtymä II
Kehitysvammaisuus
21.5.2009
