 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Ylipainon kontrollointi, matalan proteiinin dieetti tai jopa munuaisfunktion vahvistaminen Bardet-Biedlin oireyhtymässä: Raportti kahdesta tapauksesta
Obesity control and low protein diet preserve or even improve renal functions in Bardet-Biedl syndrome: A report of two cases - Dervisoglu E, Isgoren S, Kasgari D, Demir H, Yilmaz A - Med Sci Monit. 2010 Dec 16;17(1):CS12-14
Lyhyt kuvaus:
Bardet-Biedlin oireyhtymä (BBS) on harvinainen autosomaalinen resessiivinen kehityshäiriö, jolle on ominaista keskivartalolihavuus, kehitysvammaisuus, raajojen epämuodostuminen, silmien verkkokalvojen
dystrofia,
hypogonadismi, ja munuaisten rakenteelliset poikkeavuudet tai toiminnallinen häiriö.
Oireyhtymää oli pidetty merkittävänä kroonisen ja loppuvaiheen munuaisten sairauden syynä lapsilla. Kirjoittajien mukaan ruokavalion merkitystä munuaisvian hoitona BBS-potilailla ei ollut aiemmin tutkittu.
Kirjoittajat esittelivät kaksi BBS-sisarusta, iältään 32 ja 27 -vuotiata. Molemmat olivat ylipainoisia.
Painoindeksit (BMI) olivat 40 ja 39 kg/m2. Heidän kreatiniinipuhdistumansa (CrCl) olivat 41 ja 24 ml/min. Kahden vuoden seurannassa ruokavalio oli 0,6g/kg/vrk proteiinia ja 1400 kcal/vrk energiaa. BMI-arvot laskivat 29 ja 27 kg/m2, CrCl-arvot olivat 44 ja 32 ml/min. Merkkiaineen 99m-MAG3:n gammakuvaus näytti myös kohentunutta munuaistoimintaa.
Kirjoittajat päättelivät, että koska oireyhtymä todennäköisesti johtaa loppuvaiheen munuaissairauteen, munuaisten toimintahäiriön seuranta on välttämätöntä. Matalaproteiinen ruokavalio ja/tai ylipainoin kontrollointi voi heidän mukaansa hidastaa munuaisten vajaatoiminnan etenemistä BBS-potilailla.
Lisätietoja:
Bardet-Biedlin oireyhtymä
Erityisravinto
Kehitysvammaisuus
Lihavuus
Perimä kromosomit ja geenit
2.1.2011
