 | Media-arkisto - Kehitysvammaiset ja kehitysvammaisuus lehdissä |
Äidin tasapainottuneesta translokaatiosta johtuva derivaatta 22-oireyhtymä
Supernumerary derivative (22) syndrome resulting from a maternal balanced translocation. Afroze B, Ngu LH, Roziana A, Aminah M, Noor Shahizan A, Singapore medical journal 2008 Dec;49(12):e372-4
Clinical Genetic Unit, Paediatric Institute, Hospital Kuala Lumpur, Jalan Pahang, Kuala Lumpur 50586, Malaysia
Artikkeliseloste:
Derivaatta 22-oireyhtymä on yksi harvinaisista genomisista oireyhtymistä. Sille on ominaista vaikea kehitysvammaisuus, pienipäisyys, huonosti menestyminen (failure to thrive), korvaepämuodostumat, korvan edessä olevat lisäkkeet tai ontelo (preauricular tags or sinus), suulaen halkio tai korkeus, pienileukaisuus, munuaisten epämuodostumat, synnynnnäiset sydänviat ja sukuelinten poikkeavuudet miehillä. Kirjoittajat totesivat, että 99%:ssa tapauksista toinen vanhemmista on tasapainottuneen 11. ja 22. kromosomin välisen translokaation kantaja.
Lisätietoja:
Derivaatta 22-oireyhtymä
Kehitysvammaisuus
Mikrokefalia, pienipäisyys
14.4.2009
